Ciencia y Tecnología

Informática del genoma humano para descifrar el enigma de mutaciones

El genoma humano como la llave maestra para la cura de enfermedades ahora mortales

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Informática del genoma humano |

LA VOZ DEL SANDINISMO |

Un millón de voluntarios en Estados Unidos facilitarán sus genomas para descifrar el enigma de las mutaciones malignas y llegar así a la cura de enfermedades mortales hasta el presente.

Los científicos consideran que esa base de datos sofisticada será la llave para descubrir el porqué de las mutaciones que causan el cáncer, por ejemplo, y así ajustar tratamientos personalizados o actuar de forma preventiva.

La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto.

Para este plan, el gobierno ha destinado 215 millones de dólares en su plan de presupuesto de 2016 a fin de abrir nuevas vías de desarrollo de la medicina y evitar, prevenir o erradicar enfermedades, lo que además de salvar vidas ahorraría millones en tratamientos médicos que se pueden evitar o minimizar.

Este es un nuevo paso luego de los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH), desarrollado en los años 90 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano.

Este de ahora es el último capítulo de la transformación de la medicina en los últimos años, con la incorporación de la información detallada y específica de cómo funcionan las enfermedades, comentó el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patología Pediátrica y Genética del Cáncer de la Universidad de Columbia.

En el campo del cáncer, Ferrando opina que la información de marcadores genéticos de mutaciones específicas tiene un impacto positivo sobre las decisiones de cómo se atienden a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos específicos que les pueden beneficiar.

La novedad de esta iniciativa radica en que analizará el genoma global, no únicamente de alteraciones específicas de los genes, y recogerá gran cantidad de datos de individuos sanos, agregó.

«No sólo se trata de las enfermedades que puedan padecer, sino también de las actividades que modulan las acciones de los genes, el comportamiento, la dieta, el estilo de vida.»

La base de datos, que mantendrá la privacidad de los pacientes pero estará a disposición de la comunidad científica internacional, permitirá a los investigadores «tener una visión más integral sobre cuál es el peso de las variantes genéticas en el desarrollo de la enfermedad», subrayó.

Todavía no hay una fecha sobre cuándo se completará la base de datos pero, según Raúl Rabadán, físico teórico que trabaja en genómica en el Centro de Biología Computacional de la Universidad de Columbia, «los planes son realizables».

Los científicos consideran que esta puede ser una oportunidad de atraer el foco a la investigación y al desarrollo tecnológico, para contribuir a revolucionar la medicina y acelerar el desarrollo industrial asociado a la investigación biomédica.

La medicina de precisión «es una realidad que ya está pasando en muchas instituciones» y la cura del cáncer «por ahora, no parece un problema fácil de resolver», pero en la leucemia pediátrica, por ejemplo, «hace 40 años, era una sentencia de muerte y ahora más del 90 por ciento de los niños sobreviven». (Redacción Central-Voz del Sandinismo-Agencias de Noticias)

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