Salud

Batten, un infierno infantil

La enfermedad es más común en Finlandia, Suecia y Europa del Norte

B. García |

Un síndrome incurable le ha puesto fin a la vida de más de mil niños, a quienes síntomas imparables transforman su vida en una pesadilla al deteriorar de forma progresiva su cuerpo, su mente y su visión. Se trata del síndrome de Batten.

Es un trastorno hereditario del sistema nervioso que ataca únicamente a los niños y resulta ser mortal. Los síntomas aparecen generalmente entre los 3 y 10 años y no hay manera de prediagnosticarlo.

Recibe el nombre de “Batten” por el pediatra británico que lo descubrió en 1903, y se le conoce también como “Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten”. Es la forma más frecuente del grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales.

¿Cuáles son los síntomas?

El síntoma más visible son las convulsiones, los niños comienzan a tener múltiples episodios sin ningún motivo aparente. Los problemas de visión se hacen también presentes desde muy temprano.

La enfermedad deteriora el sistema nervioso y ataca las neuronas, por lo que los niños presentan cambios de humor muy bruscos, lentitud en el aprendizaje, problemas de motricidad y en algunos casos demencia.

¿Qué tan común es la enfermedad?

Pese a que es la más común del grupo de trastornos ceroidolipofuscinosis neuronales, es considerada una enfermedad  “rara”. En Estados Unidos, se diagnostican entre 2 y 4 casos por cada 100 mil nacimientos.

La enfermedad es más común en Finlandia, Suecia y Europa del Norte. No hay manera de prediagnosticarla ni de saber con exactitud qué la causa, pero en todos los casos, los padres presentaban fallas genéticas.

¿Cómo se contrae la enfermedad?

No es contagiosa, pero si hereditaria.  La enfermedad de Batten entra en el grupo de trastornos recesivos autosómicos, lo que significa que solo ocurre cuando el niño hereda dos copias del mismo gen defectuoso. Ambos padres deben tener en su ADN la condición para que se contagie el niño.

¿Cómo se diagnostica?

El síntoma más evidente es la pérdida de visión, por lo que el diagnóstico puede comenzar desde ese punto. Un análisis de sangre o de orina puede dar señales de la enfermedad. Por ejemplo, si presenta niveles elevados de dolicol.

Hay múltiples formas de diagnosticarlo, desde encefalogramas hasta análisis de los tejidos de la piel. Lamentablemente, no tiene tratamiento conocido por el momento y no hay manera de revertir sus efectos.

No obstante, algunos médicos han logrado mejorar las condiciones físicas de sus pacientes con dietas altas en vitamina C y E  y bajas en vitamina A.

Mel/Bga

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